Среди множества существующих заболеваний есть такие, которые встречаются крайне редко, но, к сожалению, не становятся от этого более легкими.

К числу редких заболеваний относится и так называемый «синдром Кабуки», известный ещё как синдром «грима Кабуки». Своё название заболевание получило от характерных внешних признаков, проявляющихся в том, что лицо больного приобретает выражение загримированного актёра японского театра Кабуки.

Первое описание заболевания и его признаков произошло в 1981 году, а причина, вызывающая это заболевание у человека, была установлена в 2010-м — это мутация в одном из генов, происходящая, по мнению специалистов, в момент зачатия.

Заболевание является мультисимптомным и часто сопровождается разными расстройствами, среди которых – задержка умственного развития, скелетные отклонения, задержка роста, потеря слуха, вкусовые аномалии, отклонения в поведении и т.д.

Диагностика этого редкого заболевания возможна с рождения, так как определённые признаки его присутствуют с момента появления на свет. Отдельные симптомы могут развиваться по мере взросления ребёнка. Наличие малейших признаков является поводом для тщательного клинического обследования.